Nel registro toscano delle malattie rare, sono iscritti oltre 30.000 casi e di questi circa il 15% riferiti a malattie di interesse reumatologico. Le strategie da adottare per affrontare adeguatamente queste malattie, sono state argomento al centro del Convegno “Le Malattie Autoinfiammatorie Monogeniche – La nuova frontiera delle malattie rare in reumatologia”, svoltosi al Teatro Signorelli di Cortona.
L’iniziativa è stata della Onlus “Amici di Francesca” e della Asl8 di Arezzo, con la collaborazione dell’Istituto Mario Negri di Milano, dell’Associazione Malati Reumatici di Arezzo e del Forum delle Associazioni Toscane delle Malattie Rare, e la partecipazione della Fondazione Toscana Gabriele Monasterio e il sostegno dell’Ente Cassa di Risparmio di Firenze.
Il convegno ha consentito di chiarire alcuni punti importanti, quali la notevole prevalenza, in Toscana, delle malattie rare di interesse reumatologico e la necessità di collaborazione dei Centri che si occupano di tali malattie, con la proposta di organizzare una rete fra i centri interessati. Sul piano scientifico è emerso che tali malattie costituiscono una nuova frontiera per la Medicina, perché richiedono la conoscenza dei meccanismi molecolari che le determinano e rappresentano modelli di terapia mirata a livello molecolare.
Con la presidenza del professor Silvio Garattini, gran parte dei lavori sono stati dedicati agli aspetti di fisiopatologia e terapia delle malattie autoinfiammatorie monogeniche. Sono intervenuti Marco Cattalini, di Brescia, che ha inquadrato tali malattie nel più ampio panorama dei disturbi dell’immunità; Orso Maria Lucherini, di Siena, che ha parlato dei meccanismi patogenetici; Antonio Vitale, di Siena, che ha riferito delle attività dell’ambulatorio delle febbri periodiche, nel contesto di progetti di ricerca europei. Rolando Cimaz, del Meyer di Firenze, ha portato l’esperienza del pediatra, fondamentale perché molte di queste malattie si manifestano nei bambini, e ha posto l’accento sulle insidie della diagnosi differenziale con situazioni cliniche meno impegnative. Importanti risvolti di fisiopatologia e terapia sono stati evidenziati da Luca Cantarini, grande esperto di malattie autoinfiammatorie, che segue a Siena una rilevante casistica di pazienti; egli ha sottolineato il ruolo dei mediatori dell’infiammazione e dei nuovi farmaci biologici che li contrastano, riuscendo in molti casi a dominare la gravità della malattia. Il convegno si è concluso con una tavola rotonda presieduta da Luciano Sabadini, responsabile della reumatologia di Arezzo, che ha visto protagonisti, oltre ai relatori del convegno, il dr. Brischetto, direttore scientifico della Onlus.
