Convegno sulle malattie rare al centro Sant’agostino di Cortona

Sarà dedicato alle malattie rare il convegno in programma sabato 7 settembre al Teatro Signorelli di Cortona, dalle 8,30 alle 17.15.

Un incontro a livello nazionale considerato di altissimo valore scientifico, che metterà a confronto i maggiori esperti italiani. Le malattie rare colpiscono cinque persone ogni diecimila. E di queste patologie ce ne sono alcune migliaia, una diversa dall’altra. Il basso numero di pazienti e l’alto numero di variabili della malattia comporta una «ingiusta e inaccettabile» minore attenzione da parte del mondo della ricerca e di conseguenza anche di cure appropriate. In Italia sono colpiti da malattie rare quasi due milioni di persone, la maggior parte delle quali in età pediatrica.
Il malato affetto da malattia rara è in genere fragile; la diagnosi è molto spesso tardiva, la gestione difficile, l’impegno dell’ammalato e della famiglia gravoso. Per fortuna dal 2000 è stata emanata una legge dello Stato che recepisce l’esigenza di tutelare questi ammalati: così nel 2001 è nata la Rete nazionale delle malattie rare, costituita da ospedali, individuati dalle Regioni in base alle competenze e all’esperienza clinica, per la prevenzione, la sorveglianza, la diagnosi e la terapia di tali malattie. La legge stabilisce che agli ammalati inviati ai centri di diagnosi e cura vengano erogate le prestazioni diagnostiche in regime di esenzione e, una volta definita la malattia rara, si provveda alla formulazione del piano terapeutico appropriato.
Al convegno di Cortona parteciperanno esperti provenienti da università, ministero, istituti di ricerca, per affrontare una particolare malattia rara: siamo nel campo reumatologico e i lavori si concentreranno sulle malattie autoinfiammatorie monogeniche: un gruppo eterogeneo di affezioni geneticamente determinate, caratterizzate dalla ricorrenza apparentemente inspiegabile di episodi infiammatori acuti a carico di cute, sierose, articolazioni, apparato gastroenterico, sistema nervoso centrale. Si chiamano “autoinfiammatorie” perché, a differenza di altre malattie reumatiche o autoimmuni, non sono caratterizzate dall’attivazione dei meccanismi immunologici più conosciuti (autoanticorpi, linfociti T autoreattivi), ma dalla attivazione della cosiddetta “immunità innata”, con produzione anomala o mal regolata di sostanze che provocano infiammazione (le citochine proinfiammatorie). Malattie poco conosciute, ma molto interessanti sul piano della conoscenza scientifica. L’appuntamento cortonese rientra nella serie di incontri di natura scientifica organizzati dalla Onlus “Amici di Francesca”, in collaborazione con l’Asl8 di Arezzo. Il convegno sarà presieduto dal professor Mauro Galeazzi, direttore della Reumatologia dell’università di Siena. I relatori sono esperti affermati in ambito nazionale e internazionale nel campo delle malattie rare, delle malattie reumatiche e autoimmuni e della ricerca in campo farmacologico. Interverranno Silvio Garattini, direttore dell’Istituto di Ricerche Farmacologiche “Mario Negri” di Milano, Giancarlo Berni, del consiglio sanitario della Regione Toscana, Roberto Gerli, Direttore della Reumatologia dell’Università di Perugia, Domenica Taruscio, direttore del centro nazionale malattie rare dell’Istituto superiore di Sanità, Fabrizio Bianchi, dirigente del Ifc-Cnr di Pisa e responsabile del registro toscano delle malattie rare, Rossella Neri, dirigente della Reumatologia di Pisa, Paolo Calveri, presidente della associazione nazionale Febbri Periodiche, Marco Cattalini, pediatra reumatologo di Brescia, Orso Maria Lucherini, Luca Cantarini e Antonio Vitale della Reumatologia di Siena, Rolando Cimaz, responsabile della Reumatologia pediatrica del Mayer di Firenze, Luciano Sabadini, resonsabile della Reumatologia di Arezzo, Rosario Brischetto e Mauro Leoni, direttori scientifico e organizzativo di “Amici di Francesca”. I lavori dell’assise saranno aperti dagli interventi di Luciano Pellegrini, presidente di “Amici di Francesca”, Renato Giannelli, presidente dell’Associazione Toscana Malati Reumatici, Valerio Signorini, presidente dell’associazione Malati reumatici di Arezzo, Andrea Vignini, sindaco di Cortona e Enrico Desideri, direttore generale Asl 8 Arezzo.